CREA (Centro Médico de Reproducción Asistida de Valencia) y Sistemas Genómicos han dado un paso más en la lucha contra la transmisión de enfermedades raras. Dos progenitores portadores del Síndrome de Escobar, una enfermedad muy rara de la que hay 100 casos diagnosticados en todo el mundo, han conseguido el nacimiento de un hijo sano, libre de dicha enfermedad.

Gracias al análisis de ADN de embriones obtenidos a partir de espermatozoides del padre y óvulos de la madre, el niño se ha convertido en el primer nacido en España sin síndrome de Escobar, una enfermedad que puede causar importantes malformaciones y, en casos graves, que el feto nunca llegue a nacer vivo.

De hecho, la madre había sufrido tres abortos desde 2011 al ser alertada por los médicos de que el feto tenía malformaciones en la nuca, signo de la existencia de alguna enfermedad congénita. Aunque no lo sabía, tanto ella como su pareja eran portadores de una enfermedad genética recesiva.

Cada uno lleva una mutación diferente en el mismo gen. Una de esas mutaciones por sí sola no produce enfermedad, pero si el bebé hereda las dos, una de cada uno, sufrirá la dolencia. En cada embarazo la probabilidad de que esto pasase era de un 25 %. El azar y la genética hicieron que sucediese tres veces seguidas.

En 2014 decidieron acudir a Sistemas Genómicos donde Xavier Vendrell, jefe de la unidad de genética reproductiva, y Sonia Santillán, médico genetista, comenzaron a estudiar el caso. Las pruebas dieron como resultado la existencia de dos mutaciones en el gen CHRNG, responsable del síndrome de Escobar.

El equipo secuenció dicho gen del padre y de la madre para saber qué mutación llevaba cada uno, algo esencial ya que el 50 % de los óvulos de la madre la llevan y el 50 % no. La madre tenía 38 años por entonces y su pareja una inflamación en la próstata que dañaba la calidad de sus espermatozoides.

Es entonces cuando ambos deciden someterse a un tratamiento de fertilidad en CREA donde el equipo dirigido por la co-directora del Centro, la doctora Carmen Calatayud, selecciona espermatozoides del padre con el ADN intacto para fecundar óvulos de la madre.

En total se lograron 14 embriones de los cuales, solo uno estaba sano y que fue el que se le implantó a la mujer. “Una pareja normal, de forma natural, tiene una posibilidad de embarazarse del 25 % y de las que lo consiguen, pierde el niño un 30 %”, explica la doctora Calatayud, que conoció al hoy bebé cuando aún era un simple óvulo.

El 15 de enero se produjo el nacimiento, y con él, un hito en la ciencia, en la genética y en la reproducción asistida en España.

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