Carmen Calatayud
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Un test genético es una prueba de ADN que permite conocer el riesgo que tienen los futuros papás de transmitir una enfermedad hereditaria a su descendencia. Cuando una pareja decide tener un hijo en común, el test genético realizado en ambos progenitores (matching genético) puede ayudar a prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias, tales como la atrofia muscular espinal, el síndrome del cromosoma X frágil o la fibrosis quística.

¿Por qué es importante detectar las enfermedades de transmisión hereditaria?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la prevalencia de las enfermedades hereditarias se encuentra en el 1% de los nacimientos, aunque esta cifra puede minimizarse realizando un test genético a los futuros padres.

Tradicionalmente, a este tipo de pruebas se sometían parejas que ya tenían un hijo enfermo o que, por antecedentes familiares, intuían que en su descendencia podían manifestarse enfermedades hereditarias.

En muchos de estos casos comenzó a recomendarse la realización del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para evitar la transferencia de embriones con alteraciones cromosómicas como, por ejemplo, el síndrome de Down. Sin embargo, puesto que las  enfermedades genéticas no siempre se heredan en todas las generaciones, es posible que uno o los dos miembros de la pareja, incluso estando sanos, sean portadores de una enfermedad recesiva sin saberlo.

Ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni presentar síntomas, ni que se haya manifestado antes en familiares y ni siquiera que esta se vaya a transmitir. Pero, si da la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen, existe un 25% de probabilidades de que su descendencia padezca una enfermedad grave que ponga en riesgo su salud.

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¿Qué es el matching genético y en qué consiste?

El matching genético es un test genético en el que se analizan, cruzan y comparan aquellos datos obtenidos del material genético de ambos miembros de la pareja para saber si estos comparten mutaciones en los mismos genes responsables de enfermedades de transmisión hereditaria.

En algunos casos las mutaciones en genes pueden detectarse observando los cromosomas al microscopio (a este tipo de análisis se le llama cariotipo o estudio citogenético) pero, normalmente, se trata de cambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN. Para ello, se realiza un análisis de sangre a ambos miembros de la pareja con el fin de analizar su material genético.

La extracción de sangre para un test genético es similar a la de un análisis convencional. Si se detecta algún problema es posible evitar que el bebé nazca con alguna enfermedad realizando la concepción a través del tratamiento recomendado en cada caso, que puede ser una fecundación in vitro, aislando los genes problemáticos, o también mediante la donación de óvulos o semen. Para garantizar la compatibilidad, en este segundo caso se realizaría otro matching que corrobore que el gameto de la pareja y el gameto donado son genéticamente compatibles.

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¿Qué enfermedades pueden detectarse con el matching genético?

Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas. Algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (presente en una de cada 50).

El panel Gene Profile, diseñado por Sistemas Genómicos y utilizado por CREA, estudia 32.749 mutaciones en 320 genes de 345 enfermedades. Dentro de ellas, se analizan enfermedades hereditarias (345), autosómicas recesivas (318) y ligadas al cromosoma X (27). También se analizan trastornos cardíacos, cutáneos, del desarrollo, endocrinos, gastroenterológicos, hematológicos, hepáticos, inmunológicos, metabólicos, neurológicos, oculares, renales, respiratorios y esqueléticos.

Por supuesto, no todas las enfermedades hereditarias presentan la misma gravedad, pero es cierto que algunas son altamente incapacitantes y afectan a la calidad de vida de quienes las padecen de manera muy negativa.

La prioridad de su detección se establece según prevalencia en la población general, incidencia en casos de urgencia pediátrica, enfermedades con muerte neonatal, enfermedades que causan muerte intrauterina y enfermedades incluidas en estudios neonatales ampliados.

test genético

¿En qué casos se recomienda realizar este test genético?

Cualquier pareja puede someterse a un matching o emparejamiento genético, incluso aquellas que se plantean un proyecto reproductivo en común y quieren conocer el riesgo de transmitir enfermedades a su descendencia antes de intentar tener un bebé a través de métodos naturales.

En todo caso, este test genético está especialmente recomendado cuando existen de antecedentes familiares de enfermedad genética en uno o ambos miembros de la pareja, en casos previos (también en la familia) de recién nacidos con enfermedades congénitas, dismorfias o formas sindrómicas, ante la presencia en varios miembros de la familia de enfermedades de predisposición genética como el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas o las enfermedades cardiovasculares y en parejas que requieren donantes de gametos.

Una vez que la pareja se ha sometido al matching genético y, según los resultados, esta podrá decidir si apuesta por la concepción de forma natural o mediante un proceso de reproducción asistida. En este segundo caso, será posible estudiar y seleccionar los embriones en el laboratorio mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y transferir al útero aquel que no sea portador de una enfermedad concreta.

En CREA realizamos el matching genético para asegurarnos de que podremos ayudar a los futuros papás a que tengan un niño sano en casa. ¿Necesitas más información? No dudes en contactar con nosotros, estaremos encantados de ayudarte.

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