CREA introduce por primera vez el concepto del Área Media de la Cabeza de los Espermatozoides (AMCE) como nuevo parámetro relacionado con el riesgo de alteraciones genéticas en los espermatozoides. Este factor permite prever un posible riesgo genético para el futuro bebé y, gracias a ello, realizar tratamientos de fertilidad más eficaces y seguros.
Hablamos con el Dr. Miguel Ruíz Jorro, co-director de CREA y director de la Unidad de Andrología Reproductiva, sobre la importancia este nuevo hallazgo para el estudio de la fertilidad masculina
1. ¿Qué porcentaje de los problemas de fertilidad están asociados al hombre?
Dr. Ruíz: La infertilidad masculina afecta, al menos, a dos de cada tres varones que acuden a un centro de reproducción asistida.
Aunque, hoy en día, existen tratamientos para intentar solucionar la infertilidad masculina severa, la probabilidad real de llegar al nacimiento de un bebé puede depender en gran medida de la causa que origina esa infertilidad masculina. Precisamente, las causas no suelen ser estudiadas con la suficiente profundidad.
2. ¿Cuál es la causa más frecuente de infertilidad en el varón?
Dr. Ruíz: La infertilidad masculina puede deberse, fundamentalmente, a un mal funcionamiento de los testículos o a algún factor que dificulte o impida la salida de los espermatozoides. Diferenciamos entre causas testiculares (cuando los testículos no fabrican correctamente los espermatozoides) y causas extratesticulares (como, por ejemplo, una obstrucción en los conductos de salida de los espermatozoides).
Actualmente, existe la evidencia de que la infertilidad masculina de causa testicular está relacionada con la presencia de factores ambientales nocivos para el desarrollo de los testículos, cuando el embrión se está formando dentro de la madre.
Se ha observado que no solo está aumentando la tasa de infertilidad masculina, sino que también está creciendo la de cáncer de testículo y otras alteraciones relacionadas con los órganos genitales masculinos.
3. ¿Cómo de importante es conocer la causa de la infertilidad?
Dr. Ruíz: Es fundamental, tanto para el paciente, como para el futuro bebé. Cuando los testículos fabrican espermatozoides de forma incorrecta, es más probable que estos presenten alteraciones en su información genética y en la integridad de su ADN.
Por ello, ante un varón que no tenga espermatozoides en su semen (azoospermia) o tenga un número muy escaso (oligozoospermia), es importante la valoración clínica, ya que la alteración en el semen puede deberse a una patología severa como un cáncer u otra enfermedad grave.
4. ¿Por qué es fundamental conocer la composición genética de los espermatozoides para la fertilidad?
Dr. Ruíz: Los espermatozoides que presentan algún tipo de alteración en su información genética tienen mayor dificultad para fecundar y, en caso de hacerlo, es más probable que el embrión generado se detenga, antes o después. Esto provocaría una mayor probabilidad de abortos o que no se llegue a producir el embarazo.
Además, si el espermatozoide que fecunda posee alguna alteración genética, es altamente probable que el feto también la tenga, con lo que aumenta el riesgo de patologías cromosómicas como, por ejemplo, síndrome de Down.
5. ¿Qué técnica se utiliza para este análisis?
Dr. Ruíz: Generalmente, se utiliza un análisis de semen, conocido como espermiograma. Pero, uno de los mayores problemas de este análisis, es que solamente indica qué concentración de espermatozoides hay y su calidad en cuanto a movilidad y morfología, sin aportar información genética.
La forma de saber si un varón tiene un alto porcentaje de espermatozoides con alteraciones genéticas y, por tanto, una mayor probabilidad de fracaso reproductivo y de transmisión de una patología severa a su descendencia, es haciendo un análisis específico. La técnica más habitual para hacerlo se conoce como FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).
6. ¿Esta técnica se realiza a todas las parejas que acuden a una clínica de reproducción asistida?
Dr. Ruíz: Actualmente, su realización está indicada en parejas que han padecido varios abortos, no han conseguido la gestación tras varios tratamientos de reproducción asistida o han tenido algún embarazo en el que el feto haya presentado alguna alteración genética.
También se solicita si se sospecha directamente una alteración en la espermatogénesis o si el paciente tiene algún tipo de alteración patógena en su propia información genética.
7. ¿Qué supone el descubrimiento del AMCE para los tratamientos de fertilidad?
Dr. Ruíz: En CREA, como centro especializado en la infertilidad originada en el Factor Masculino, pensamos que sería de gran utilidad poder tener algún dato en el análisis del semen que nos pudiera orientar sobre el riesgo de alteración genética en los espermatozoides, antes de que apareciera la clínica. Es decir, no esperar a hacer varios tratamientos sin resultado o a que la paciente aborte de forma repetida, sino poder adelantarnos y hacer ese análisis de FISH si encontráramos algún parámetro en el semen que así nos lo indicara.
Tras cuatro años de investigación, finalmente encontramos el AMCE como parámetro indicativo y lo validamos en el Congreso Nacional de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir).
Esta relación entre el área media de la cabeza espermática y la probabilidad de FISH alterado nunca había sido descrita con antelación y abre, por tanto, una nueva posibilidad de mejorar el pronóstico reproductivo y de reducir el riesgo genético en parejas con infertilidad de origen masculino.
8. ¿Cómo llegaron al descubrimiento de este parámetro?
Dr. Ruíz: Al hacer, de forma rutinaria, la valoración de la morfología espermática con un programa informático de análisis de imagen, pudimos observar, tras analizar un gran número de muestras de pacientes con FISH normal o alterado y también a un grupo de donantes fértiles, que cuando el tamaño general de la cabeza de los espermatozoides está aumentado, la probabilidad de que el FISH estuviera alterado era superior al 70% en este grupo de pacientes estudiado.
Este aumento general del tamaño de la cabeza es extraordinariamente minúsculo y no puede ser advertido por el ojo humano. Es preciso para ello utilizar sistemas de análisis computarizado para medirlo.
9. ¿Qué relación tiene el AMCE con las alteraciones genéticas?
Dr. Ruíz: El AMCE está directamente relacionado con un alto riesgo de fracaso reproductivo y un mayor riesgo de descendencia con enfermedades genéticas. Lo que permite el análisis de este nuevo parámetro es predecir el riesgo genético en un paciente infértil desde el primer espermiograma, antes de que la pareja tenga antecedentes clínicos o de que se realicen pruebas y tratamientos costosos y con bajo pronóstico de éxito.
10. ¿Qué otros estudios se están llevando a cabo para detectar problemas que dificultan el embarazo?
Dr. Ruíz: Además del estudio de riesgo genético en espermatozoides, CREA es también referencia nacional en la valoración de la integridad del ADN espermático, campo en el que también hemos desarrollado técnicas diagnósticas obtenidas a partir de nuestras propias líneas de investigación y que permiten, por ejemplo, identificar roturas de doble cadena del ADN en espermatozoides, hecho relacionado con mayor probabilidad de aborto, mutaciones en el embrión y otras alteraciones genéticas y epigenéticas.
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