El screening genético preimplantación (SGP) consiste en el análisis del número de cromosomas en los embriones antes de su transferencia al útero de la futura madre. La realización de esta prueba permite seleccionar los embriones euploides, es decir, aquellos que tienen un número correcto de cromosomas, para poder descartar los aneuploides, que son los embriones con un número incorrecto de cromosomas, y evitar así su transferencia.
¿En qué casos está indicado el SGP?
Las razones para realizar un SGP en un ciclo de fecundación in vitro FIV son varias. Entre ellas, destacan las siguientes:
- Edad reproductiva avanzada: aunque en todas las mujeres hay un porcentaje de ovocitos con aneuploidías, estos se incrementan a medida que va aumentando la edad de la mujer. Esto significa que, en estos casos, hay más probabilidades de tener embriones con un número de cromosomas incorrecto, lo que puede llevar a una disminución de las posibilidades de embarazo y un aumento del riesgo de aborto o de síndrome cromosómico en el embrión (por ejemplo, síndrome de Down). Se sabe que el número de aneuploidías en los ovocitos empieza a aumentar a partir de los 35 años y, especialmente, a los 38-40 años. Por este motivo, la realización de un SGP en estas mujeres permite que las posibilidades de embarazo sean mayores y disminuye el riesgo de complicaciones relacionadas con alteraciones cromosómicas en la gestación.
- FISH en espermatozoides alterado: el FISH es una prueba genética que se realiza sobre los espermatozoides, para confirmar que estos tienen, en general, un número correcto de cromosomas. Este análisis no se lleva a cabo de forma rutinaria en todos los pacientes, sino únicamente en aquellos con un seminograma muy alterado, con antecedentes de tratamientos agresivos como la quimioterapia, en casos de abortos de repetición o fallos de implantación. En todos los varones hay un pequeño porcentaje de espermatozoides con alteraciones en el número de cromosomas. No obstante, en los pacientes que presentan un FISH en espermatozoides alterado, este porcentaje es mayor que el de la población general. Por este motivo, en estos casos aumenta el riesgo de que un espermatozoide con un número incorrecto de cromosomas fecunde el ovocito e, igual que ocurría en el punto anterior, puede dar como resultado un embrión aneuploide, disminuyendo así las posibilidades de gestación y aumentando el riesgo de aborto y de síndromes cromosómicos.
- Cariotipo materno y/o paterno alterado: el cariotipo es el mapa cromosómico de cada persona. Un cariotipo normal implica que la persona posee un número y una distribución correctos de sus cromosomas. No obstante, existen determinadas alteraciones en el cariotipo que, a pesar de no implicar ningún problema físico ni de salud para las personas que las presentan, pueden influir en el número de cromosomas de sus ovocitos o espermatozoides y, como en los puntos anteriores, aumentar el riesgo de que los embriones sean aneuploides.
- Prevención: como ya hemos comentado, todos los hombres y mujeres tienen un determinado porcentaje de ovocitos y espermatozoides aneuploides, independientemente de la edad de la mujer y de que el FISH en espermatozoides sea normal. Por ello, también existe la opción de realizar un SGP simplemente como prevención, para intentar asegurar de esta forma la transferencia de embriones cromosómicamente normales y aumentar las posibilidades de embarazo, disminuyendo el riesgo de abortos y de síndromes cromosómicos.
¿Cómo se realiza el SGP?
Para llevar a cabo un SGP en un ciclo de reproducción asistida se debe realizar una microinyección espermática (ICSI). Tras comprobar la fecundación, se evaluará la evolución de los embriones y se biopsiarán (extracción de una o varias células para analizar su material genético) aquellos que hayan alcanzado un desarrollo adecuado.
Los embriones biopsiados serán vitrificados, a la espera del resultado, que puede tardar de 2 a 4 semanas. Una vez haya llegado el resultado, se podrá programar la transferencia de los embriones vitrificados con resultado normal.
Lógicamente, este proceso implica que los tratamientos con SGP tengan que realizarse en dos fases: una primera en la que se obtienen los ovocitos y se generan y biopsian los embriones; y una segunda, en la que se lleva a cabo la transferencia de los embriones con resultado normal del SGP.
¿Qué limitaciones tiene esta técnica?
Puede ocurrir que todos los embriones sean afectos, lo que no permitirá realizar la transferencia embrionaria. Otra posible limitación es que haya embriones con resultado no concluyente. En ambos casos, se realizará un asesoramiento personalizado y se valorarán las opciones de tratamiento disponibles.
Si hay embriones normales y se lleva a cabo la transferencia embrionaria, cuando se logra el embarazo se aconseja la confirmación del resultado con un test prenatal.
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