A todos nos suenan enfermedades como el síndrome de Down, la fibrosis quística o la hemofilia y, sin embargo, tenemos muy poco conocimiento sobre otros tipos de enfermedades, catalogadas como “raras” o poco comunes, como el síndrome de Klinefelter. Todas estas enfermedades o anomalías genéticas tienen en común que se producen cuando existe una mutación en el ADN de la persona que las padece.
A continuación, te contamos todo sobre el síndrome de Klinefelter, con lo que entenderás por qué esta patología es tan importante para la fertilidad masculina.
Síndrome de Klinefelter: ¿En qué consiste y cuál es su origen?
En nuestro ADN tenemos un total de 46 cromosomas, 23 que heredamos de nuestro padre y otros 23 que heredamos de nuestra madre. Como explicábamos en este otro artículo sobre las enfermedades cromosómicas, estas son las que alteran el número o la estructura de los cromosomas.
El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética de tipo cromosómico (no hereditaria) que se origina cuando, durante el desarrollo del embrión, aparece una copia adicional del cromosoma X, resultando en un total de 47 cromosomas (XXY) y alterando así su ADN.
Se trata de una patología que afecta al sexo masculino y que no se suele diagnosticar hasta que el hombre es adulto, ya que sus síntomas pueden no ser evidentes hasta entonces.
Esta alteración genética afecta a 1 de cada 500-1000 niños recién nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara, es decir, que se detecta de manera poco frecuente en la sociedad.
Síntomas y tratamiento del síndrome de Klinefelter
Como hemos visto, el síndrome de Klinefelter es un tipo de alteración del cromosoma X (uno de los dos cromosomas sexuales, X e Y). Aunque este síndrome tiene su origen en la formación del ADN del futuro bebé, normalmente no se refleja de ninguna forma verdaderamente perceptible durante la infancia.
Los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden ser los siguientes:
En bebés:
- Retraso en el desarrollo motor: al aprender a gatear, sentarse, andar…
- Retraso en el habla.
- Problemas testiculares en el nacimiento.
Durante la infancia y la adolescencia:
- Retraso o ausencia de pubertad.
- Mayor estatura con respecto a otros niños de la misma edad y proporciones anormales de los miembros del cuerpo (piernas muy largas, tronco más corto).
- Menor tamaño de los testículos y/o el pene.
- Cansancio, poca energía.
- Dificultades de aprendizaje y socialización.
En varones adultos:
- Menor tamaño de los testículos y/o el pene.
- Falta de libido (deseo sexual).
- Problemas en el semen.
- Aumento del tejido mamario (ginecomastia).
- Mayor volumen de grasa en la zona abdominal.
Aunque no sean evidentes, es fundamental tener en cuenta estos síntomas y observar bien cualquier tipo de signo para poder comenzar a tratar la enfermedad de forma temprana. Normalmente, el tratamiento se realizará mediante la administración de testosterona, para ayudar a que el desarrollo del niño/adolescente se normalice y, con ello, que mejore su desarrollo, su autoestima y su falta de energía.
Síndrome de Klinefelter y fertilidad
Los hombres con síndrome de Klinefelter suelen presentar problemas de fertilidad, pues se trata de una de las principales causas de azoospermia o ausencia de espermatozoides en el semen.
Para poder diagnosticar esta afección, si no se supiera de su existencia, se realizarán al varón dos tipos de analíticas: hormonal y cromosómica (cariotipo), para conocer el estado de su ADN.
¿Es posible ser padre cuando se padece síndrome de Klinefelter?
La respuesta es sí, es posible. Cuando se diagnostica este problema y la pareja desea formar una familia, los especialistas en medicina reproductiva podrán recomendar diferentes alternativas, como realizar una biopsia de testículo para tratar de extraer los espermatozoides de forma directa, o proponer la realización de un tratamiento de reproducción asistida con una muestra de semen de un donante anónimo.
Al margen de lo anterior, si una pareja que se encuentra en un proceso de reproducción asistida desea evitar que su futuro bebé padezca este síndrome, o cualquier otro tipo de patología genética, se puede realizar un test genético preimplantación (PGT). A través de esta técnica, se analiza el ADN de cada uno de los embriones obtenidos tras la fecundación, antes de ser transferidos al útero de la mujer, y así se descartan los que presentan anomalías genéticas.
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