El matching genético un procedimiento que nos permite cruzar datos del material genético de dos personas para comprobar si ambas comparten mutaciones en los mismos genes.

El matching genético también recibe el nombre de “estudio de portadores” y se realiza para identificar la presencia de mutaciones asociadas a enfermedades genéticas graves de herencia recesiva o ligadas al cromosoma X, las cuales representan un riesgo importante para la salud de la descendencia.

Con el matching genético podemos prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias graves, y así conseguir el nacimiento de niños sanos. Este gran avance de la genética, ahora al servicio de la reproducción asistida, hace de la medicina reproductiva una medicina vanguardista y de gran calidad al servicio de nuestros pacientes.

El estudio de matching genético se realiza mediante un análisis de sangre periférica. En CREA realizamos el panel FOCUS, diseñado por Sistemas Genómicos Ascires, que estudia 7.400 mutaciones en 299 genes de 363 enfermedades hereditarias (332 autosómicas recesivas y 31 ligadas al cromosoma X).

Con esta información, la pareja recibe asesoramiento genético para intentar un embarazo, bien de forma natural, o bien mediante la realización de un proceso de reproducción asistida que permita estudiar los embriones en el laboratorio mediante diagnóstico genético preimplantación (PGT), y transferir al útero solo aquellos embriones sanos.

El matching o test de portadores está indicado en los siguientes casos:

• Cualquier pareja que se plantee su proyecto reproductivo y desee conocer el riesgo de transmitir enfermedades a su descendencia con el fin de protegerlos.
• Personas que cuentan con antecedentes familiares de enfermedad hereditaria grave.
• Aquellas parejas que requieran de donantes de gametos (óvulos y/o espermatozoides) para seleccionar el/la donante idóneo y evitar la transmisión de enfermedades genéticas graves. En este caso el test se realiza al miembro de la pareja que aporta sus gametos y al donante.

Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas y algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (presente en una de cada 50).

Ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni presentar síntomas, ni que se hayan manifestado antes en algún familiar pero, si se da la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen, existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan una enfermedad muy grave.

Desde los comienzos de las técnicas de reproducción asistida en los años ochenta, los conocimientos y la tecnología han ido avanzando y, en consecuencia, el objetivo de la reproducción asistida ha ido evolucionando. El propósito inicial de mejorar las tasas de gestación pasó a complementarse con el de evitar gestaciones múltiples y hoy, nuestra meta principal es conseguir el nacimiento de un niño sano.

Uno de los grandes acontecimientos que marcó un antes y un después en la reproducción asistida fue el uso del Diagnóstico Genético Preimplantación (PGT) para evitar la transferencia de embriones con alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, así como para impedir la transmisión de enfermedades genéticas en aquellas parejas conscientes de que ellas o sus familias eran portadoras de una enfermedad concreta.

Sin embargo, muchas parejas lo realizaron tras haber tenido un hijo enfermo, ya que desconocían que eran portadores de la enfermedad por no existir ningún caso previamente en sus familias y, consecuentemente, no querían correr el mismo riesgo en un segundo embarazo.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la prevalencia de las enfermedades hereditarias se encuentran en el 1% de los nacimientos y estas se pueden minimizar con un estudio genético a los futuros padres. Los test de portadores (matching genético) estudian un número variable de enfermedades en función de cada test, y lo que los diferencia es la profundidad con la que se estudia cada enfermedad, es decir, el nivel de detección de mutaciones, para que el riesgo sea lo más cercano a cero posible.

Por ello, en CREA realizamos el panel FOCUS, que presenta la mayor cobertura del mercado que estudia 7.400 mutaciones en 299 genes de 363 enfermedades hereditarias.