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Matching genético

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¿Qué es?

El matching genético una técnica que consiste en cruzar datos del material genético de dos personas para comprobar si ambas comparten mutaciones en los mismos genes responsables de enfermedades genéticas de herencia recesiva o ligadas al cromosoma X, lo que representaría un riesgo importante para la descendencia.

Estos grandes avances hacen de la reproducción asistida una medicina vanguardista y de gran calidad al servicio de nuestros pacientes. Con el matching genético podemos prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias para cumplir con nuestro objetivo de conseguir el nacimiento de un niño sano.

Para quién está indicado

El matching o emparejamiento genético está indicado para los siguientes casos:

  • Todas aquellas personas que cuentan con antecedentes familiares de enfermedad hereditaria
  • Cualquier pareja que se plantee su proyecto reproductivo y desee conocer el riesgo de transmitir enfermedades a su descendencia con el fin de protegerlos
  • Aquellas parejas que requieran de donantes de gametos (óvulos y/o espermatozoides) para seleccionar el/la donante idóneo y evitar la aparición o transmisión de enfermedades genéticas. En este caso el test se realiza al miembro de la pareja que aporta sus gametos y al donante.

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¿Cuál es el proceso?

En CREA realizamos el panel Gene Profile, diseñado por Sistemas Genómicos, que estudia 32.749 mutaciones en 320 genes de 345 enfermedades, escogidas por su prevalencia y gravedad. Se trata del panel con mayor número de mutaciones estudiadas y analizadas en profundidad.

Con esta información, la pareja recibe asesoramiento para intentar un embarazo, bien de forma natural, o bien mediante la realización de un proceso de reproducción asistida que permita estudiar los embriones en el laboratorio y transferir al útero el que no haya heredado la enfermedad (DGP), lo que aumenta la posibilidad de tener un hijo sano genéticamente.

Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas y algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (presente en una de cada 50).

Ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni presentar síntomas, ni que se hayan manifestado antes en algún familiar pero, si se da la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen, existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan una enfermedad muy grave.

La importancia de la detección de enfermedades hereditarias

Desde los comienzos de las técnicas de reproducción asistida en los años ochenta, los conocimientos y la tecnología han ido avanzando y, en consecuencia, el objetivo de la reproducción asistida ha ido evolucionando. El propósito inicial de mejorar las tasas de gestación pasó a complementarse con el de evitar gestaciones múltiples y hoy, nuestra meta principal es conseguir el nacimiento de un niño sano.

Uno de los grandes acontecimientos que marcó un antes y un después en la reproducción asistida fue el uso del Diagnóstico Genético Preimplantacional para evitar la transferencia de embriones con alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, así como para impedir la transmisión de enfermedades genéticas en aquellas parejas conscientes de que ellas o sus familias eran portadoras de una enfermedad concreta.

Sin embargo, muchas parejas lo realizaron tras haber tenido un hijo enfermo, ya que desconocían que eran portadores de la enfermedad por no existir ningún caso previamente en sus familias y, consecuentemente, no querían correr el mismo riesgo en un segundo embarazo. Esto, que en principio parece algo muy poco frecuente, puede no llegar a serlo tanto ya que en ello intervienen las leyes de la probabilidad.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la prevalencia de las enfermedades hereditarias se encuentran en el 1% de los nacimientos y estas se pueden minimizar con un estudio genético a los futuros padres. Los test de DGP estudian un número variable de enfermedades en función de cada test, y lo que los diferencia es la profundidad con la que se estudia cada enfermedad, es decir, el nivel de detección de mutaciones, para que el riesgo sea lo más cercano a cero posible.

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