El pasado lunes, 4 de agosto de 2008, nació en Alicante el primer bebé de España libre de Osteogénesis imperfecta, también conocida como “enfermedad de los huesos de cristal”, gracias a la aplicación de las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) que han desarrollado en colaboración el centro de análisis y de investigación genética SISTEMAS GENÓMICOS y el centro médico de reproducción asistida CREA.
La madre de la niña y varios miembros de la familia están afectados por esta patología genética que se caracteriza por causar múltiples fracturas desde el nacimiento que se extienden a lo largo de la vida adulta, además de perturbaciones en la dentición e incluso pérdidas de audición. Las alteraciones que provoca la Osteogénesis Imperfecta al individuo comprenden desde la predisposición a las fracturas hasta baja estatura, deformaciones esqueléticas muy severas y la muerte perinatal en sus formas más agresivas. El riesgo de transmisión de la enfermedad a los descendientes alcanza el 50 por ciento.
Mediante la aplicación de las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) -también conocida como selección genética de embriones- que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular se ha conseguido que la pequeña haya evitado nacer con esta enfermedad congénita.
El tratamiento de reproducción asistida para la obtención de embriones se llevó a cabo en CREA Centro Médico de Reproducción Asistida. La pareja se sometió a un tratamiento de Fecundación in Vitro con Microinyección espermática. Los embriones obtenidos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de SISTEMAS GENÓMICOS donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación.
En este sentido, el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de SISTEMAS GENÓMICOS, ha señalado: “la aplicación de la técnica de DGP en este nuevo caso es un ejemplo de cómo se van ampliando día a día el número de enfermedades que somos capaces de detectar en los embriones. Actualmente estamos trabajando con más de 30 enfermedades genéticas diferentes”.
Por su parte, la Dra. Carmen Calatayud, directora de CREA, ha afirmado: “la base del éxito consiste en realizar un diagnóstico correcto y un trabajo en equipo guiado por la calidad y la excelencia en cada uno de sus pasos”.
La colaboración del centro de análisis y de investigación genética SISTEMAS GENÓMICOS y el centro médico de reproducción asistida CREA ya ha permitido el nacimiento de niños sanos de padres afectos de: Fibrosis Quística, Distrofia muscular de Duchenne, Parálisis Periódica Hipocaliémica y otras enfermedades cromosómicas. Actualmente están trabajando en muchas otras enfermedades como el Síndrome de Pfeifer, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la Distrofia Miotónica de Steinert o el Síndrome de Marfan.
Dos centros valencianos altamente especializados
SISTEMAS GENÓMICOS es, actualmente, la compañía líder en España en servicios de análisis genético. La División Biomédica de Sistemas Genómicos ha logrado desarrollar protocolos de diagnóstico genético para 121 enfermedades genéticas. Es la única compañía en España y una de las pocas del mundo con la experiencia y la capacidad tecnológica, certificada por AENOR, para abordar el Diagnóstico Genético Preimplantación de cualquier enfermedad de base genética conocida. Actualmente, colabora con Hospitales públicos y privados, y Centros de Reproducción Asistida de toda España, con quienes ha protagonizado algunos de los logros más importantes en este campo en los últimos años, en España y en el mundo. Es centro de referencia internacional para el diagnóstico de enfermedades genéticas.
CREA , CENTRO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA liderado por profesionales pioneros en este campo desde 1988, ofrece los mejores resultados en el tratamiento de la infertilidad mediante las técnicas más actualizadas. La clave del éxito está en realizar un diagnóstico correcto a través del estudio guiado de ambos miembros de la pareja, para poder aplicar el tratamiento más adecuado, sencillo y efectivo en cada caso. El equipo humano que lo compone, ha ido evolucionando apostando por la excelencia en la calidad asistencial siendo uno de los primeros centros en España en obtener el certificado ISO 9001 y siendo miembro fundador del grupo Anacer (asociación nacional de clínicas de reproducción asistida).
