Hoy en día sabemos que existen determinadas patologías que provocan una fragmentación del ADN de los espermatozoides y que, dependiendo del grado de afectación de estos, puede ser causa de infertilidad en varones. La fragmentación del ADN de los espermatozoides se asocia a fallos repetidos tratamientos de FIV, fallos de implantación y abortos de repetición.

La fragmentación del ADN espermático, tal y como indica su nombre, se refiere a aquellas roturas o lesiones en el material genético del espermatozoide. Un alto número de lesiones disminuirá considerablemente la integridad del material genético, y con ello las probabilidades de que se produzca un embarazo a término serán muy bajas.

La estructura del ADN se conforma por dos cadenas complementarias. Así pues, las roturas en éste pueden darse en una o en ambas cadenas a la vez. La implicación clínica del tipo de rotura es distinta, por ello es muy importante distinguir el tipo de rotura que presenta los espermatozoides con altos índices de fragmentación.

En CREA valoramos la fragmentación del ADN espermático de una manera integral, abordando el marcaje directo de roturas en el ADN y detectando la presencia de factores implicados en el proceso de fragmentación.

Realizamos el estudio de fragmentación de ADN a través de estas tres pruebas:

TUNEL. Estudiamos las roturas de ADN mediante la técnica TUNEL, que consiste en un marcaje directo de las roturas de ADN con señales fluorescentes. La técnica TUNEL identifica roturas de simple y doble cadena.

Caspasa 3 Activa. La Caspasa 3 Activa es una proteína que juega un papel fundamental en la ejecución de la apoptosis (muerte celular programada). Esta proteína es iniciadora de la cascada de activación de otra enzima (DNAasa) que produce roturas en la cadena de ADN. La identificación de Caspasa 3 Activa se anticipa un resultado de TUNEL aumentado.

Gamma-H2AX. En CREA hemos desarrollado un método para el estudio de la proteína Gamma-H2AX, una proteína que señaliza de manera específica las roturas de doble cadena del ADN. La valoración de Gamma-H2AX confiere un valor añadido al estudio de la fragmentación de ADN espermático, ya que nos permite discernir entre la presencia de roturas de doble o simple cadena, y contribuir con ello a la toma de decisiones de cara a un tratamiento de fecundación in vitro.

La fragmentación del ADN espermático se realiza en los siguientes casos:

• Varones con factor masculino severo (bajo recuento, motilidad o morfología).
• Prostatitis y enfermedades inflamatorias crónicas.
• Mala calidad embrionaria.
• Abortos de repetición.
• Infertilidad de causa desconocida.

Dentro del tratamiento de fecundación in vitro, las muestras de semen con altos índices de fragmentación se preparan mediante una selección espermática avanzada, en la que se utilizan las tecnologías MACS o microfluidos, según indicación clínica.