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  • La evolución de las técnicas de diagnóstico genético y las mejoras en el cultivo embrionario ha permitido en los últimos años que la probabilidad de tener una descendencia sana sea muy elevada
  • CREA y SISTEMAS GENÓMICOS se han erigido en centros referentes en la consecución de nacimientos sanos de padres afectos o portadores de enfermedades poco prevalentes como la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, la osteogénesis imperfecta o el síndrome de Marfan, entre otras
  • Actualmente están preparados para estudiar cerca de 200 enfermedades hereditarias en parejas portadoras

Valencia 27.02.15.- El 80% de las enfermedades raras son de origen genético. Así lo manifiestan desde el Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA) y desde Sistemas Genómicos con motivo de la celebración mañana del Día Mundial de Enfermedades Raras. Según los expertos, la Genética desempeña un papel muy importante desde el punto de vista preventivo.

En este sentido, según expertos de CREA y de Sistemas Genómicos, la técnica de selección genética de embriones sanos, también conocida como Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP), es la mejor opción reproducti-va para evitar la transmisión de graves enfermedades hereditarias. Esta opción, cada vez más solicitada, evita el nacimiento de niños afectos de enfermedades hereditarias al evitarse la transmisión, generación tras generación. La técnica selecciona sólo embriones sanos, estudiados genéticamente y generados mediante técnicas de fecundación in vitro, antes de ser transferidos al útero materno y producirse el embarazo. Se trata de “un hecho de gran importancia social y sanitaria al reducirse el número de pacientes afectos a este tipo de enfermedades que, en su mayoría, no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para obtener un diagnóstico es de 5 años”.

Como datos a tener en cuenta cabe destacar que el 7% de la población mundial está afectada, en la actualidad, por enfermedades raras. Por lo que respecta a nuestro país hay más de 3 millones de afectados y descritas más de 7.000 enfermedades raras (consideradas así cuando afectan a una persona de cada 2.000).

Para la doctora Carmen Calatayud, codirectora de CREA “los hijos de estas parejas, en caso de que no se recurra al diagnóstico genético, tienen mu-chas probabilidades de padecer estas enfermedades o de ser portadores de las mismas y transmitirlas a su vez a su descendencia. La colaboración estrecha entre especialistas en genética y en medicina reproductiva es especialmente importante en estos casos y es de vital importancia que el laboratorio de reproducción asistida esté expresamente preparado para llevar a cabo estos tratamientos porque, una vez hecho el diagnóstico en el embrión, se debe con-seguir que éste tenga las mejores probabilidades de implantar y evolucionar hasta el nacimiento de un niño o niña sano”.

Por su parte, el responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de SISTEMAS GENÓMICOS, el Dr. Xavier Vendrell, ha resaltado que los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados permiten acortar el tiempo de detección y diagnóstico de enfermedades raras, que en ocasiones pueden llegar a los 15 años. Según ha recalcado “los avances en las técnicas de diagnóstico permiten, en muchos casos, obtener un diagnóstico genético preciso en un tiempo muy corto, entre 20 días y 3 meses en nuestro laboratorio, permitiendo a parejas con un riesgo genético de transmisión de una enfermedad una toma de decisiones rápida respecto a su futuro reproductivo”.

En este sentido ha agregado que, aunque no existe cura para la mayoría de estas enfermedades, “llegar a realizar un diagnóstico genético de la enfermedad en un paciente es muy importante, ya que permite conocer de ante-mano la evolución de la enfermedad, realizar acciones terapéuticas preventivas, llevar un riguroso seguimiento clínico de la aparición de síntomas, además de poder recurrir al diagnóstico genético de embriones para impedir la transmisión de la enfermedad a sus descendientes”. “El diagnóstico genético en embriones antes de la implantación al útero materno, es una de las opciones re-productivas más demandadas por las parejas con riesgo genético y que les aporta mayor seguridad, evitando además el impacto emocional de tener que enfrentarse a una eventual interrupción del embarazo”.

Finalmente, la doctora Carmen Calatayud ha destacado que cuando una pareja portadora de una enfermedad hereditaria desea tener hijos, es necesario realizarle un diagnóstico genético personalizado para conocer la causa genética de su patología. A juicio de la doctora Calatayud, “hoy en día es posible analizar y diagnosticar con éxito la gran mayoría de estas enfermedades ya que disponemos de tecnología genética molecular para abordar cualquier enfermedad genética que se produzca como consecuencia de la alteración de un único gen”.

Desde hace más de una década CREA y SISTEMAS GENÓMICOS colaboran para evitar la transmisión de estas enfermedades en parejas afectadas o portadoras de una enfermedad genética y que desean tener descendencia sana. Gracias a ello, y durante todo este tiempo, numerosas parejas han podido tener hijo sanos. CREA y Sistemas Genómicos se han erigido como centros de referencia para el tratamiento reproductivo de estas enfermedades genéticas que, por su baja frecuencia y complejidad técnica del diagnóstico, quedan muchas veces fuera de estudio por los sistemas públicos de salud.

Actualmente, dichos centros, están preparados para estudiar cerca de 200 enfermedades hereditarias en parejas portadoras. Entre las enfermedades que han tratado se encuentran: ACIDEMIA PRO-PIÓNICA, ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, Charcot-Marie-Tooth, DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL, DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT, DIS-TROFIA MUSCULAR DUCHENNE, EXOSTÓSIS MÚLTIPLE, FIBROSIS QUÍSTICA, GANGLIOSIDOSIS TIPO I, enfermedad de HUNTINGTON, ICTIO-SIS LAMELAR LIGADA AL X, INCONTINENTIA PIGMENTI, OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOKALEMICA, POLIPOSIS ADE-NOMATOSA FAMILIAR, SÍNDROME DE DARIER-WHITE, SÍNDROME DE MARFAN, SINDROME DE VAN DER WOUDE.

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