Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) aproximadamente un 1% de los recién nacidos son portadores de alguna enfermedad de origen genético. El panel FOCUS, que utilizamos en CREA, permite a los padres saber si son portadores de alguna enfermedad genética, calcular la probabilidad de transmitirla a sus hijos y adaptar, así, sus planes reproductivos.
¿Qué es un test genético preconcepcional?
Se calcula que cada persona es portadora de entre 5 y 20 mutaciones recesivas graves. Ser portador de una mutación no implica desarrollar una enfermedad o trasmitirla. A grandes rasgos, ser portador significa tener una de las dos copias de un gen alteradas. Por norma general, en estos casos la copia sana hace la función asignada a ese gen con normalidad, por lo que la enfermedad no llega a manifestarse. Sin embargo, si ambos progenitores son portadores de mutaciones en el mismo gen, existe un 25% de probabilidad de que su descendencia manifieste la enfermedad y sus síntomas.
El test genético preconcepcional es un estudio genético que analiza y compara el material genético de una pareja para saber si, en primer lugar, uno o ambos miembros son portadores de algún tipo de enfermedad genética hereditaria y, en caso de que así sea, la probabilidad que tienen de transmitir dicha enfermedad a los hijos que tengan en común.
Por supuesto, no todas las enfermedades hereditarias son igual de graves, pero algunas son altamente incapacitantes y limitan la calidad de vida de quienes las padecen. De ahí la importancia de detectarlas y prevenirlas.
¿Por qué en CREA hemos elegido panel FOCUS?
En la actualidad existen diferentes tipos de test genéticos preconcepcionales. La mayoría se centran en la detección de enfermedades que pueden provocar graves problemas de salud en el niño como fibrosis quística, atrofia muscular espinal, talasemias o el síndrome de X-Frágil.
En CREA, conscientes de la importancia de prevenir las enfermedades hereditarias, utilizamos el panel FOCUS, un panel de última generación diseñado por Sistemas Genómicos, compañía dedicada a la investigación de códigos genéticos. Se trata de uno de los test más completos del mercado porque permite estudiar mayor número de alteraciones genéticas en profundidad.
El panel FOCUS puede detectar un total de 7.400 mutaciones en 299 genes de 363 enfermedades, y es capaz de identificar 332 enfermedades autosómicas recesivas y 31 ligadas al cromosoma X.
La prioridad en la detección de enfermedades se establece según su prevalencia en la población general, su incidencia en casos de urgencia pediátrica, enfermedades con muerte neonatal, enfermedades que causan muerte intrauterina y enfermedades incluidas en estudios neonatales ampliados.
¿En qué consiste el test genético preconcepcional FOCUS?
Realizar un test genético preconcepcional es muy sencillo: únicamente se necesita una muestra de saliva o de sangre de ambos miembros de la pareja para extraer su ADN.
A continuación, se realiza un matching, una técnica que consiste en cruzar datos del material genético de dos personas para comprobar si comparten mutaciones en los mismos genes.
¿Para quién está recomendado?
La realización del test genético preconcepcional con el panel FOCUS se recomienda en los siguientes casos:
- Parejas que requieren de donantes de gametos (óvulos o espermatozoides). En estos casos el test y el matching se realizarán al miembro de la pareja que aporta sus gametos y al donante.
- Cualquier pareja que se plantee su proyecto reproductivo y desee conocer el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a su descendencia con la finalidad de protegerla.
¿Qué hacer una vez se tienen los resultados?
- Realizar una fecundación in vitro (FIV)/ICSI con diagnóstico genético preimplantacional, es decir, seleccionando los embriones que no están enfermos para su implantación.
- Hacer, tras el embarazo (espontáneo o mediante reproducción asistida), un diagnóstico prenatal durante las primeras semanas de gestación para detectar si el feto está afectado.
- Utilizar semen u óvulos de donante.
En CREA somos referentes en medicina reproductiva desde hace más de 20 años. Nuestro centro está liderado por los mejores profesionales en este campo y cuenta con tecnología de última generación como el panel FOCUS para la prevención de la transmisión de enfermedades hereditarias.
Si tienes dudas, en este blog y en nuestra web encontrarás información interesante sobre este y otros temas relacionados con la medicina reproductiva. También llamarnos o escribirnos. Estaremos encantados de atenderte.
