Las técnicas de diagnóstico prenatal permiten detectar posibles problemas en el feto durante el embarazo.
En ocasiones anteriores, ya te hemos hablado sobre las técnicas de selección embrionaria, como el Diagnóstico Genético Preimplantación (actualmente denominadas PGT o Test Genético Preimplantación), a través de las que analizamos y seleccionamos los embriones genéticamente normales, para poder transferirlos al útero de la futura mamá y que, como resultado, nazca un bebé sano.
Esta técnica está indicada cuando la pareja es portadora de una enfermedad genética, cuando se han detectado alteraciones en el cariotipo (ADN) de uno o ambos miembros de la pareja, cuando nos encontramos un factor masculino severo, en fallos de implantación tras la realización de una fecundación in vitro (FIV), en abortos de repetición o cuando la edad de la mujer es avanzada.
Sin embargo, cuando el embarazo no se produce por medio de un tratamiento de reproducción asistida, sino que se ha logrado de forma natural y, por tanto, sin haberse empleado ninguna técnica de selección de embriones, podremos optar a la realización de diferentes técnicas de diagnóstico prenatal para saber si el feto tiene algún tipo de anomalía.
Diagnóstico prenatal: ¿Qué técnicas existen?
Las técnicas de diagnóstico prenatal están enfocadas a detectar los problemas que presente el feto durante el embarazo. Este tipo de técnicas pueden ser invasivas y no invasivas, en función del tipo de análisis que se realicen a la madre, en el entorno fetal y sobre el propio feto.
Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal
Las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal son pruebas que necesitan “invadir” el entorno en el que se encuentra el feto para poder extraer muestras de líquido o tejidos para después analizarlas en el laboratorio. Estas técnicas se realizan de forma controlada, visualizando el estado del feto a través de ecografía, y su elección siempre dependerá del estado de salud de la madre, del feto, del tipo de anomalía que se desee detectar y de las semanas de gestación.
Las técnicas invasivas más habituales son la amniocentesis y la biopsia corial. La amniocentesis consiste, como su propio nombre indica, en la extracción de una pequeña muestra de líquido amniótico para poder detectar enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Normalmente se suele llevar a cabo entre las semanas 15 y 18 de embarazo.
Por otro lado, en la biopsia corial se extrae una porción de la placenta (vellosidades coriales), para poder analizar los cromosomas (cariotipo) o fragmentos menores del ADN del feto, y detectar alteraciones en el número de cromosomas o en determinados genes que den lugar a enfermedades concretas de origen hereditario. Esta prueba puede realizarse alrededor de las semanas 11-12 de gestación.
Hoy en día, gracias a los avances en estas técnicas y a la profesionalidad y la experiencia acumulada de los especialistas, el riesgo de aborto es mínimo.
También se pueden realizar otras pruebas para analizar al feto, como la biospia de tejidos (extracción de una pequeña muestra de tejido), la embrioscopia o fetoscopia (observación directa del embrión o feto a través del abdomen de la madre con la ayuda de un endoscopio o fetoscopio) o la funiculocentesis o cordocentesis (obtención de sangre fetal a través del cordón umbilical). No obstante, estas pruebas son menos rutinarias que las anteriores.
Técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal
Las técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal son diferentes tipos de pruebas que no representan ningún tipo de riesgo para el feto. La información en estos casos suele obtenerse a través de ultrasonido (ecografías, doppler) o de analíticas de sangre y/u orina de la futura mamá. Ambas pruebas son complementarias.
Como en todos los casos, lo primero y fundamental que se debe tener en cuenta es la historia clínica de la pareja. Por ejemplo, si conocemos algún tipo de anomalía en otros miembros de la familia, si la edad de la madre es avanzada, si tenemos antecedentes de malformaciones…
Las ecografías y doppler sirven para estudiar el feto, sus posibles malformaciones y su riego sanguíneo, entre otras características. Las analíticas de sangre y/u orina que se realizan a la futura mamá permiten obtener información muy valiosa sobre el feto y la placenta, y suelen realizarse durante el primer y el segundo trimestre para poder detectar posibles riesgos de anomalías y malformaciones. En estas analíticas se pueden valorar tanto los marcadores bioquímicos como el ADN libre fetal.
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