La doctora Mónica Muñoz, ginecóloga y directora médica de CREA, responde a todas las preguntas sobre el matching genético, una innovadora técnica genética que permite estudiar la compatibilidad de la pareja y evitar enfermedades hereditarias.
1. ¿Qué es el matching genético?
Dra. Muñoz: Para entender la importancia del matching genético es necesario saber que la mayoría de personas somos portadoras de alguna mutación responsable de una enfermedad hereditaria recesiva. Ser portadores no tiene por qué suponer un riesgo para nosotros, ni que esa enfermedad llegue a manifestarse a lo largo de nuestra vida. Sin embargo, sí puede suponer un riesgo para nuestra descendencia si los dos progenitores coincidimos en una mutación.
Sabiendo esto, definimos el matching genético como un estudio de cribado de portadores que permite conocer de qué mutaciones somos portadores cada uno y qué riesgo tenemos como pareja de transmitir una enfermedad genética a nuestro futuro bebé.
2. ¿En qué consiste este estudio genético?
Dra. Muñoz: Se trata de un simple análisis de sangre que se realiza a cada miembro de la pareja, para luego cruzar los datos genéticos y ver si ambos son portadores de una misma enfermedad genética.
3. ¿A quién va dirigido este estudio?
Dra. Muñoz: A todas aquellas parejas que, antes de ser padres, deseen conocer su riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé. El matching genético se realiza tanto en parejas que van a buscar embarazo de forma natural como en aquellas que, por esterilidad, acuden a un centro de reproducción asistida.
Existen algunos casos en el que esta prueba está especialmente recomendada, como es el caso de parejas consanguíneas, por ejemplo, en el caso de los primos.
También se aconseja a personas o parejas que para ser padres requieren de la participación de un o una donante de gametos. En estos casos, el estudio nos permite seleccionar el donante idóneo para minimizar el riesgo de enfermedad genética en el bebé.
4. ¿Cuánto tardan en entregarse los resultados?
Dra. Muñoz: Los resultados se verán en consulta a las 6 semanas de la extracción. El especialista entrega un informe de las mutaciones halladas y un estudio de emparejamiento o matching genético en caso de ser una pareja en el que se observan las posibles incompatibilidades.
5. ¿Los resultados nos indican de qué genes de enfermedades hereditarias somos portadores?
Dra. Muñoz: El informe indica el nombre de la enfermedad de la que somos portadores, el cromosoma que está mutado, así como en qué gen y región génica. También refleja cuál es la variante que presenta y su tipo. Y, además, existe un listado de todas las enfermedades estudiadas con el riesgo antes del estudio y el riesgo que queda tras el análisis.
6. ¿Qué probabilidades tenemos de formar una familia si los resultados demuestran una incompatibilidad?
Dra. Muñoz: Si el resultado del matching genético nos informa de una pareja de alto riesgo genético las opciones reproductivas principales son:
- Ser conocedores del riesgo, por si la pareja gestara de forma natural y desea realizar un estudio prenatal para conocer el estado del bebé.
- Un tratamiento de ICSI con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para esa enfermedad de la que son portadores y, posteriormente, analizar los embriones en el laboratorio para transferir al útero materno el embrión sano para esta patología.
- Seleccionar un donante de gametos que no sea portador de esta enfermedad y así reducir el riesgo.
7. Si los resultados son positivos, es decir, no tenemos ninguna alteración en nuestros genes, ¿podemos lograr el embarazo de forma natural?
Dra. Muñoz: Sí. Siempre queda un riesgo residual que la pareja debe asumir por mutaciones de novo u otras enfermedades no estudiadas en el panel, pero el riesgo de tener un bebé con una enfermedad hereditaria se reduciría al mínimo.
8. Como médico, ¿crees que es muy aconsejable realizar esta técnica?
Sí. Es deseo de todos los padres tener un niño sano, y esta técnica es muy recomendable para reducir muchos riesgos en la descendencia.
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