La prevalencia de las enfermedades genéticas es del 1 % de los nacimientos, según la OMS y esto se puede minimizar “realizando un estudio genético a los futuros padres” asegura la doctora Carmen Calatayud, co-directora de CREA (Centro de Reproducción Asistida de Valencia).
Los test de diagnóstico genético preconcepción estudian un número variable de enfermedades dependiendo del test, y lo que los diferencia es la profundidad con la que se estudia cada enfermedad, es decir, el nivel de detección de mutaciones. En CREA se realiza el panel Gene Profile, diseñado por Sistemas Genómicos, que estudia 32.749 mutaciones en 320 genes de 345 enfermedades, escogidas por su prevalencia y gravedad. “Se trata del panel con mayor número de mutaciones estudiadas y analizadas en profundidad” destaca la doctora Calatayud.
Y es que, tal y como destaca la doctora con motivo de la celebración del Día Internacional de la Infertilidad, con el paso de los años y con el avance de las técnicas el objetivo de la reproducción asistida ha ido evolucionando, “empezamos con mejorar la tasa de gestación, después pasamos a evitar gestaciones múltiples y hoy nuestro objetivo es conseguir un niño sano”.
Un buen test de compatibilidad genética permite conocer las mutaciones de cada miembro de la pareja y el riesgo de transmitirlas a la descendencia. Con esa información la pareja recibe asesoramiento genético para intentar un embarazo de forma natural o por el contrario se les aconseja la realización de un proceso de reproducción asistida que permita estudiar los embriones en el laboratorio e implantar el que no haya heredado la enfermedad (diagnóstico genético preimplantación) lo que aumenta la posibilidad de tener un hijo sano genéticamente.
Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas -señala la doctora- y algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (una de cada 50). Ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni presentar síntomas, ni que se hayan manifestado antes en algún familiar. Pero si se diera la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan una enfermedad muy grave”.
El matching o emparejamiento genético está indicado para todos aquellos con antecedentes familiares de enfermedad genética, para cualquier pareja que se plantee su proyecto reproductivo y desee conocer el riesgo genético de transmitir enfermedades a su descendencia con el fin de protegerlos, y para aquellas que requieran de donantes de gametos (óvulos y/o espermatozoides) para seleccionar el/la donante idóneo para evitar la aparición y transmisión de enfermedades genéticas. En este caso el test se realiza al miembro de la pareja que aporta sus gametos y al donante.
Referente desde hace dos décadas en la lucha contra la infertilidad
CREA, es un centro referente en medicina reproductiva desde hace 21 años. Liderado por los mejores profesionales pioneros en este campo ofrece los mejores resultados en el tratamiento de la infertilidad mediante las técnicas más actualizadas.
La clave del éxito se encuentra en el tratamiento personalizado que ofrece a sus pacientes con la realización de un diagnóstico correcto a través del estudio guiado de ambos miembros de la pareja, aplicando de esta forma el tratamiento más adecuado, sencillo y efectivo en cada caso.
Su programa integral de calidad de control continuo y su apuesta por la excelencia en la calidad asistencial están certificados. Ha sido uno de los primeros centros de España en obtener el certificado de Calidad ISO 9001 y, recientemente, ha sido certificado con la nueva norma para Laboratorios de Reproducción UNE-179007, siendo el primer centro de la Comunidad Valenciana en conseguirlo.
Cuenta con una de las auditorías externas más prestigiosas a nivel mundial, realizada por el Doctor David Mortimer, presidente de Oozoa Biomedical, que acredita la excelencia de CREA a nivel internacional. Además, son miembros fundadores del grupo Anacer (Asociación Nacional de Clínicas de Reproducción Asistida).
La clínica que atiende a pacientes tanto nacionales como internacionales cuenta con un laboratorio de embriología, de los más modernos de Europa, equipado con incubadoras que trabajan al 5 % de O2, lo más similar a las condiciones del útero materno lo que permite mejorar el desarrollo embrionario.
En CREA apuestan por el cultivo a blastocisto, ya que facilita una mejor selección embrionaria y la posibilidad de realizar la transferencia de un único embrión, sin que ello suponga una reducción de las posibilidades de embarazo, evitando las gestaciones múltiples. Además, ofrece las más avanzadas técnicas como el diagnóstico genético por CGHa para mitigar el efecto de la edad en las tasas de embarazo y aborto, así como en vitrificación ovocitaria y embrionaria.
Sus propias líneas de investigación les han hecho destacar en el fallo de implantación tras tratamientos previos de reproducción asistida. CREA es referente en el estudio andrológico y en el tratamiento de la esterilidad masculina, así como en el tratamiento del efecto de la oxidación celular que tanto puede afectar a la integridad del ADN espermático y a ovocitos de mujeres con peor reserva ovárica.
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